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viernes, 28 de febrero de 2014

RARAS, HUÉRFANAS Y OLVIDADAS

Este es nuestro segundo día de las Enfermedades Raras. Tal como hicimos el año pasado, queríamos acercarnos y acercaros a las conciencias colectivas lo que supone realmente convivir con una de estas enfermedades. Y si en 2013 hicimos un llamamiento a la igualdad y a las miradas solidarias, nos hemos ido dando cuenta de que, quizá, sea mejor conocer de manera más concreta uno de los escollos inevitables que deben superar, día a día, familias y afectados.

A estas alturas conocemos bien la teoría: una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. Sabemos que en España, el total de personas afectadas por una de estas enfermedades es de 3 millones.  Según la OMS, esta pandemia afecta al 7% de la población mundial. Y sabemos que  existen cerca de 7000 enfermedades raras. Pero, ¿nos hacemos inmunes a las cifras? ¿Llega un momento en que no somos capaces de asimilarlas, de ponerlas sobre un plano concreto de realidad?
Creemos que muy posiblemente sea así. El día a día es un variado bombardeo de porcentajes y números de más de seis cifras que nuestra mente ha renunciado a  interpretar. No podría hacerlo. Por eso, vamos a intentar romper el muro estadístico, la perspectiva global. Olvidémosla y centrémonos en una vida concreta y, en este caso, ficticia, pero que bien podría ser el caso de cualquiera de nosotros.

Sandra se pregunta a menudo por qué. Y el porqué de su pregunta se descompone en porqués distintos. 
Se pregunta Sandra, por ejemplo, por qué sufre una enfermedad rara. Por qué la enfermedad que padece se considera rara y por qué las enfermedades raras acarrearan problemas más allá de los estrictamente médicos y psicológicos. A mediodía, justo después de comer, entra en Internet con la ayuda de Alonso, su padre. A Sandra le gusta el cine europeo y la música negra y se informa sobre la una y el otro. Una vez consultado el correo electrónico, visita la página de FEDER. Hace dos meses se propuso aprender diariamente algo sobre tres enfermedades que no conociese. Tres cada día. De esa manera, una a una, dejan de resultarle tan raras.
La primera de hoy ha sido el Síndrome de Eisenmenger, enfermedad congénita que afecta al corazón de manera que los flujos sanguíneos se mezclan, lo que tiene como consecuencia un cuadro de afecciones que condicionan la vida de los afectados. No tiene cura y empeora con la edad.
Después, el azar ha llevado el puntero del ratón hasta la llamada enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia que se caracteriza por las sacudidas o relajamientos involuntarios de grupos musculares (mioclonos), convulsiones y procesos de pérdida progresiva de la memoria (demencia). Sandra ha leído que el avance de la enfermedad es implacable, continuo y particularmente grave.
La última de las enfermedades raras que Sandra ha conocido hoy se llama Distrofia Neuroaxonal Infantil, un tipo de neurodegeneración producida por la acumulación de hierro en el cerebro y que comporta retraso psicomotor, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica. Como Sandra no sabía que es el tracto piramidal ni la tetraplejia espástica, lo ha buscado en Google y ha descubierto que el primero es un conjunto de axones que se encarga de llevar los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta la médula. Sobre la segunda ha sabido que se trata de un tipo de parálisis cerebral. Y ha conocido después más aspectos sobre la Distrofía Neuroaxonal Infantil: pérdida total de la visión, degeneración motora progresiva hasta quedar en estado vegetativo, esperanza de vida inferior a diez años.

Y así, cada día, Sandra hace familiares las rarezas de los demás para que dejen de serlo.  Está convencida de que es el primer paso para enfrentarse a ellas. A cada una de las 7000.

Sandra, que vive en un país desarrollado, se preguntó una vez cómo se tratan en los países subdesarrollados algunas enfermedades comunes. Alonso, su padre, se lo explicó. Al parecer, por falta de medios o ganas de ponerlos, sencillamente, no se tratan. Se las conoce como enfermedades olvidadas. Sandra le preguntó entonces a Alonso si, a efectos prácticos, no resultaba exactamente igual padecer una enfermedad rara en el primer mundo a padecer una enfermedad olvidada en un  país en vías de desarrollo. Así era, le confirmó Alonso, ambas son enfermedades huérfanas.

Las enfermedades huérfanas son aquéllas que permanecen desatendidas por parte de las empresas farmacéuticas, que no invierten en investigación para el desarrollo de medicamentos puesto que no existen suficientes enfermos como para que resulte rentable la comercialización (caso de las enfermedades raras), o bien, porque el espectro de consumidores potenciales no dispone de los recursos económicos necesarios para adquirirlos (caso de las enfermedades olvidadas). 

Sandra padece una enfermedad rara y aquel día supo que también era una enfermedad huérfana.  
El adjetivo “huérfano” le era dolorosamente familiar.
Un medicamento también puede ser huérfano cuando sirve para tratar o prevenir afecciones graves o muy graves y las empresas farmacéuticas evitan su desarrollo dado el escaso beneficio económico que supondría su puesta en el mercado. En la UE los medicamentos huérfanos gozan de ciertos incentivos para resultar más interesantes a las farmacéuticas o a los promotores (exclusividad comercial en el país durante 10 años, asesoramiento en la elaboración de protocolos, acceso directo a los circuitos de comercialización, exención de tasas, investigación subvencionada por la Unión Europea). Durante el proceso de desarrollo, se debe solicitar el reconocimiento de Medicamento Huérfano para poder disfrutar de tales ventajas. Aun así, no es bastante. Un buen medicamento sólo será útil a un paciente si está disponible en su país de residencia a un precio asequible. Si cualquiera de estas dos condiciones falta, no sirve. La designación de Medicamento Huérfano no garantiza que ninguna de ellas se cumpla, puesto que la UE deja ya de intervenir en el momento de la comercialización.
¿Quiénes son entonces los que negocian con las farmacéuticas las condiciones de venta?: los países miembros. Cada uno pacta de manera distinta con las farmacéuticas, lo que supone en la mayoría de casos que el medicamento sea demasiado caro o incluso que no llegue a producirse.

Sandra vive esperando una noticia que ha de cambiar sus días. Una noticia que la ayudará a respirar mejor. Sandra padece Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica, lo que provoca que en sus arterias pulmonares persistan tejidos tromboembólicos. Sandra se cansa cuando habla. Progresivamente, su tensión pulmonar aumenta, su corazón empeora y su vida se acorta más de lo que debiera tras cada día que pasa. Y cada uno de esos días, piensa Sandra que queda una jornada menos para que la noticia llegue. Para que el Riociguat se comercialice. El medicamento existe. El laboratorio ya ha obtenido la designación de Medicamento Huérfano. Esperará. Al parecer, cuando pueda tomarlo, Sandra podrá dedicar mucho tiempo a hablar con Alonso. Lo está deseando.

Sandra espera.


1 comentario:

  1. Con el conocimiento se crea una conciencia colectiva ante las enfermedades raras, huérfanas u olvidadas. Así avanza con paso firme su sensibilización y visibilización para el mejor y justo tratamiento de estas patologias. Hoy es un día que nos recuerda la importancia de alcanzar ese objetivo. Con un saludo especial os acompaño. Un gran abrazo.

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