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sábado, 28 de septiembre de 2013

BOTIQUÍN SM

En este espacio publicamos semanalmente aquellas píldoras que han estado en las redes la semana anterior. Las encontraréis clasificadas por grupos temáticos, de manera que, además de facilitar la búsqueda, quedará más claro el alcance potencial de las manifestaciones del síndrome de Marfan.

ADVERTENCIA
  • Si olvidasteis tomar alguna de nuestras Píldoras para el síndrome de Marfan de las redes, tranquilos, aquí podréis encontrarlas de nuevo.
  • Repetid tantas veces como queráis, saboreadlas, mezcladlas unas con otras y difundidlas, pues su consumo no presenta contraindicaciones.
  • En caso de cruce casual o programado con vuestro médico o farmacéutico, es aconsejable que lo invitéis también a conocer y difundir toda esta información.

PÍLDORAS SM

ASPECTOS GENERALES

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y músculo-esquelético.

El SM afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta.



DATOS ESTADÍSTICOS

El SM se da a nivel mundial en 1 de cada 5.000 personas y afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.


FENOTIPO 

Los individuos afectados con el SM suelen ser altos y delgados, con los brazos y las piernas, así como los dedos de las manos y pies más alargados de lo normal.


SISTEMA CARDIOVASCULAR

La patología aórtica es la causa más frecuente de muerte en el Síndrome de Marfan.

El problema más grave asociado con el Síndrome de Marfan es la debilidad de la pared aórtica.

En el S. de Marfan es frecuente el prolapso de la válvula Mitral. http://goo.gl/ODvJV

#DEPKevinLopez #DisecciónAórtica: Emergencia médica que puede conducir a la muerte Consiste en el desgarro de la pared aórtica. http://goo.gl/JXgo3B

#SíntomasDisecciónAórtica1 Dolor torácico muy fuerte bajo el esternón (se irradia a espalda, hombros, cuello, brazos abdomen y cadera).

#SíntomasDisecciónAórtica2 Ansiedad y sensación de muerte inminente, mareos, y desmayos, sudoración profusa, palidez, y dificultad para respirar de lado.

#SíntomasDisecciónAórtica3 Pulso débil y rápido. Dolor en el abdomen (un error recuente y fatal es confundirla con una gastritis)


SISTEMA OCULAR


Las alteraciones oculares más frecuentes en el Síndrome de Marfan son: Subluxación del cristalino, miopía y glaucoma.

Las alteraciones oculares relacionadas con el S. Marfan pueden interferir severamente en el desarrollo y la función visual.

Se define la #ambliopía como la disminución de visión en uno o dos ojos. Por lo general, se produce porque el cerebro privilegia la visión en uno ellos sobre el otro. Debe ser tratada en la infancia.


SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO

En el SM las deformidades de la pared torácica (pectus excavatum / carinatum) pueden afectar la respiración.

#OtrosProblemasMarfan #EctasiaDural: sucede cuando la duramadre no es capaz de contener la presión del líquido espinal. Los síntomas incluyen dolor lumbar y parestesias en miembros inferiores. Puede ser detectada por TC o RM.

#EctasiaDural: dilatación del saco dural que rodea la médula espinal, usualmente ocurre en la parte baja de la espalda.

#OtrosProblemasMarfan #Espondilolistesis: Se conoce como el desplazamiento de una vértebra sobre la adyacente. Suele ocurrir sobre la columna caudal. Pese a que puede ocurrirle a cualquier individuo, es más frecuente en pacientes con el síndrome de Marfan. http://goo.gl/fUQAL

#OtrosProblemasMarfan #PiesMarfan: Los pies en los pacientes con Marfan son grandes y alargados. En ocasiones, el arco plantar es mayor de lo habitual. Esto no suele requerir cirugía, bastará con el uso de plantillas correctoras.

#OtrosProblemasMarfan #Cifosis: Curvatura inusual de la espalda en la región dorsal. Se evalúa mejor frontalmente. No suele afectar a la función pulmonar y puede aparecer a nivel torácico y lumbar.

#OtrosProblemasMarfan #Escoliosis: Afecta al 50% de pacientes con síndrome de Marfan. Desviación de la columna vertebral (en forma de C o de S). Está causada por la elasticidad de ligamentosa de la columna y el rápido crecimiento. En los niños deberá hacerse seguimiento anual.  


EMBARAZO Y ASPECTOS GENÉTICOS

Hay un 50 % de probabilidad de que el síndrome de Marfan se transmita a la descendencia.

El S. Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.

El embarazo con S. Marfan, ha de ser considerado de alto riesgo obstétrico, por lo que es precisa su valuación multidisciplinar.

El S. Marfan se hereda con carácter autosómico dominante, es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia.


SISTEMA RESPIRATORIO

En el SM las deformidades de la pared torácica (pectus excavatum / carinatum) pueden afectar al proceso respiratorio.


INVESTIGACIÓN

Estudios clínicos comparan la eficacia de 2 medicamentos para prevenir o reducir el avance de la dilatación aórtica en el SM.


CLAVES PARA NUESTRA TRANQUILIDAD (#ClavesSMarfan)

1. Diagnóstico precoz.

2. Seguimiento de la dilatación de la raíz aórtica.

3. Seguimiento de la aorta descendente y abdominal mediante prueba de imagen.

4. Cirugía para reparar la raíz aórtica dilatada antes de la aparición de disección al ser ésta crítica en la supervivencia.

5. Evitar siempre actividades y deportes con mucho peso o esfuerzo isométrico intenso.

6. La práctica de cualquier deporte o actividad física debe ser siempre supervisada por el equipo médico.

7. Es importante realizar profilaxis antibiótica antes de someterse a un tratamiento dental o genitourinario.

8. Una salud dental óptima es imprescindible para evitar graves procesos infecciosos, como endocarditis.

9. El equipo médico multidisciplinar para el seguimiento del paciente con marfan debe coordinar cardiología, traumatología y oftalmología.

10. Deben evitarse las profesiones que requieran esfuerzos físicos intensos y continuados.


SÍNDROME DE MARFAN E INFANCIA (#InfanciaMarfan)

1. Colegio: poner en manos de profesores y tutores un informe detallado sobre el síndrome y el estado de salud del niño.

2. Es importante que los niños trabajen el intelecto, ya que de adultos no podrán trabajar trabajos de esfuerzo.

3. Las posibles limitaciones en el aprendizaje son: agudeza visual, retraso en el desarrollo motriz, baja autoestima debida a las limitaciones físicas y efectos secundarios de las medicaciones.

4. No infravalorar los problemas visuales (ni confundir con limitaciones intelectuales) pues pueden derivar es otros retrasos (lector, creativo, socializador).

5. La hipermovilidad articular junto a la debilidad muscular pueden perjudicar el rendimiento en tareas dependientes de las habilidades motoras (plástica…).

6.El ejercicio físico en pacientes con S. de Marfan proporciona una larga lista de beneficios en : bienestar, autoestima, presión sanguínea, metabolismo, densidad ósea y fuerza física.

7. Los profesores de educación física deben conocer las limitaciones del niño y supervisar el ejercicio en base a lo recomendado por el equipo médico.

8. Se desaconsejan los deportes de alta competición y todas las actividades que comporten un aumento considerable del ritmo cardíaco y fatiga.

9. Debe prestarse especial atención a la detección de la #ambliopía. Es fundamental su tratamiento antes de los 6 años para poder recuperar la función visual perdida, ya que en edades posteriores resultaría mucho más difícil o prácticamente imposible.

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